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La enfermedad celíaca (EC) es un desorden sistémico causado por la ingesta de gluten en aquellas personas que presentan predisposición genética. La expresión de haplotipos HLA-DQ (HLA II) se considera un factor de riesgo necesario para el desarrollo de la EC. Así, varios estudios comprobaron que mediante Tag SNPs es posible determinar con exactitud los haplotipos de riesgo de la EC en diferentes poblaciones, con una sensibilidad y especificidad de 0,95 y 0,99 respectivamente. El método de Tag SNP es rápido y económico, siendo adecuado para el diagnóstico genético, sin embargo, hasta el momento en nuestro país no hay estudios sobre la utilización de Tag SNP como predictores de los haplotipos asociados a la EC. Así el objetivo de este proyecto es evaluar la frecuencia Tag SNPs predictores de haplotipos HLA-DQ que se encuentran asociados a la Enfermedad Celíaca en la población misionera. Para esto, a partir de muestras de ADN de sangre periférico de pacientes celíacos se determinará la presencia de Tag SNP por medio de qRT-PCR utilizando sondas TaqMan. Los resultados contribuirán no solo al conocimiento de nuestra población, si no que será posible comenzar a implementar nuevas herramientas de diagnóstico en nuestra región, repercutiendo no solo en la calidad de vida de los pacientes (diagnóstico precoz-tratamiento precoz), sino reduciendo el gasto de salud pública destinado para esta enfermedad.
Palabras claves: HLA-DQ, enfermedad celíaca, tag S
Fecha de inicio: 26-05-2021
